El tamizaje genético temprano es un conjunto de pruebas que permite evaluar el riesgo de alteraciones cromosómicas (enfermedades genéticas) en el feto durante el primer trimestre del embarazo. Estas pruebas no invasivas proporcionan información valiosa sobre la probabilidad de que el feto presente alteraciones como Síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18 y trisomía 13, así como otras posibles alteraciones genéticas, permitiendo un seguimiento adecuado y una planificación informada del embarazo.
Duo Test
El Duo Test es un estudio que se realiza entre la semana 11 y la semana 13 con 6 días de embarazo.
Este estudio sirve para evaluar el riesgo de que el bebé tenga alguna alteración genética, como síndrome de Down. Para hacerlo se combinan dos cosas:
- Un análisis de sangre de la mamá, donde se miden ciertos marcadores.
- Un ultrasonido especial, en el que se mide la translucencia nucal, que es un pequeño espacio en la parte de atrás del cuello del bebé.
Al combinar la información de ambos estudios se obtiene un resultado más preciso que usando solo uno. Es un tamizaje temprano, no duele, no es invasivo y es completamente seguro para mamá y bebé.
ADN Fetal en sangre materna
Por su parte, la detección de ADN fetal libre (cfDNA) es un análisis molecular que identifica fragmentos de ADN fetal presentes en la sangre materna. Esta prueba se realiza generalmente a partir de la décima semana de gestación y ofrece una alta sensibilidad y especificidad en la detección de trisomías y algunas alteraciones sexuales. Es una prueba no invasiva, segura para la madre y el feto, y puede complementar o confirmar los resultados obtenidos mediante el Duo Test.
La interpretación de estos estudios debe integrarse con la historia clínica, antecedentes obstétricos y hallazgos ecográficos para establecer el nivel de riesgo y determinar la necesidad de estudios diagnósticos adicionales, como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, en caso de resultados positivos o sospechosos. El tamizaje genético temprano permite una toma de decisiones informada, mejora la planificación del manejo prenatal y contribuye a la detección temprana de alteraciones cromosómicas, favoreciendo la salud materna y fetal.